Život se zdeformovaným obličejem

Život se zdeformovaným obličejem

O pořadu

Genetická porucha, která vede k rozvoji Treacher Collinsova syndromu (TCS) je tak ojedinělá, že jí trpí jeden člověk z deseti tisíc. Někteří jedinci se ani nikdy s někým takovým nesetkají. Tito lidé však musí kvůli svému vzhledu denně čelit pohledům ostatním. Většinou se narodí bez uší, nebo jen s velmi malými boltci. Oči mají jakoby spadlé, nemívají lícní kosti a jejich čelist je zakrnělá. Toto postižení s sebou přináší kromě jiného vzhledu ještě další problémy. Někteří nemohou jíst, dýchat, neslyší, a tím se u nich jen těžko může rozvinout řeč. Aby toto všechno překonali, musí podstoupit někdy až desítky operací. Tato choroba se vyskytuje jako dědičná (kde je 50% riziko, že dítě bude postižené) nebo vznikne náhodně. Každý další přenos v rodině znamená narození jedince se stále těžším a těžším postižením. Naštěstí tato genetická mutace nemá vliv na intelekt. Své o tom ví i Amie Osbornová. Její dědeček měl TCS ve velmi lehké formě, že o tom ani nevěděl. Jeho dcera, matka Amie, už na tom byla hůř a měla problémy se sluchem. Amie je tímto syndromem postižena již viditelně. Když jí byly 4 dny, musela podstoupit tracheostomii, protože její dolní čelist blokovala dýchací cesty a bez pomoci by se udusila. Oči má spadlé, nemá lícní kosti, má výrazný nos, ustupující čelist a nemá vnější ucho. Musí nosit kostní sluchadlo. Spousty operací, které musela podstoupit, ji však neodradily, možná dokonce motivovaly k tomu, stát se lékařkou. Dnes je jí 25 let a připravuje se na své budoucí povolání. Přestože je jí jasné, že by mohla svůj vzhled ještě trochu upravit, zatím to nemá v úmyslu. To 19letá Lidia DiFrancesová podstoupila již na dvě desítky operací, aby svůj vzhled co nejvíce upravila. Snaží se žít jako normální teenagerka a v tom jí pomáhají přátelé. Chodí s nimi do společnosti i s dívkami na nákupy, ale přesto ji dost často zasáhnou nelichotivé komentáře hloupých lidí. Matka malého Justina Dixona měla naprosto normální těhotenství a na své první dítě se velmi těšila. Podle lékaře čekala normální, zdravé dítě. O to větší šok prožila, když jí řekli, že její syn trpí TCS. Má ouška bez otvoru a jediná šance na to, aby slyšel a posléze i mluvil, je kostní naslouchadlo. Je potřeba, aby ho začal nosit už v útlém věku právě kvůli tomu, aby se naučil správně mluvit. Podstoupil vyšetření sluchu a vypadá to velmi dobře. Dostal naslouchátko a je již zcela jasné, že slyší. To je pro oba rodiče obrovská úleva. Další malý chlapeček, který se narodil zcela zdravým rodičům, je Gabe Hafter. Ten má tak zapadlou čelist, že mu nedovoluje přijímat normální potravu. Musí být krmen jen hadičkou za pomoci speciální pumpy. Gabova matka jeho postižení zpočátku velmi těžce nesla a nedokázala si k synovi najít cestu. Ale za pomoci manžela a dalších lidí se postupně k synovi přiblížila. Gabe musel projít operací dolní čelisti, do které mu byl vsazen distraktor, kterým musí dvakrát denně otáčet a zvětšovat otvor v rozříznuté kosti. Tím, že se v otvoru začne tvořit kostní hmota, se čelist poněkud předsune. Malý Gabe tuto nepohodu snáší úplně úžasně. A zhruba po třech měsících může začít zkoušet jíst. Jeho rodiče podstoupili genetické vyšetření a jsou naprosto v pořádku. To, že Gabe onemocněl, byla pouhá osudová náhoda. Dokonce se jim narodil další chlapec, který je naštěstí úplně zdráv. Judy Mosherová se také narodila s TCS, ale nevěděla, že se jedná o tuto diagnózu. Stále byla nespokojená se svým vzhledem a podstoupila několik plastických operací. Bohužel se pravou diagnózu dozvěděla, když byla těhotná a její dcera měla tu smůlu, že spadla mezi těch 50 %, kteří tuto nemoc zdědí. Je však velmi statečná a se svou výjimečností zatím vyrovnaná. Judy nechá na ní, aby se v budoucnu rozhodla, zda chce podstoupit plastické operace či nikoliv. Tito lidé se dnes díky internetu mohou spolu setkávat a vyměňovat si své zkušenosti, přátelit se. Vědomí, že v tom nejsou sami, je pro jejich život velmi důležité.